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La myopathie congénitale

La myopathie, de myos = muscle et pathie = pathologie, est une maladie qui touche les muscles. Le terme de myopathie congénitale est utilisé pour les formes présentes à la naissance et à priori non évolutives. Cette maladie fait partie des « maladies neuromusculaires ».

Le diagnostic se fait principalement grâce à la biopsie musculaire (prélèvement d’un petit fragment de muscle qui sera analysé au microscope) confrontée à l’histoire clinique. Associé à l’absence de réflexes et à des enzymes musculaires élevées, cela a abouti au diagnostic. En fonction de l’aspect de la fibre musculaire au microscope, un type est déterminé : à bâtonnets, à cores centraux, muticores…

Maxence présente lui une forme rare car il a un peu de chaque aspect, mais pas complètement. Il a la chance de présenter une forme apparemment « légère » de la maladie.

Il a effectivement manifesté des signes dès sa naissance, notamment des troubles de la déglutition dus à une hypotonie (manque de force musculaire) de toute la sphère ORL et du système digestif. En effet, nous pensons aux muscles que nous voyons (biceps, mollet…), mais il existe des muscles « en profondeur » qui servent à la déglutition, la digestion, la respiration… C’est ce qui a le plus gêné Maxence les premiers temps. Ainsi, c’est un enfant qui s’étouffait avec sa salive et devait dormir incliné à 45° ; les aliments remontaient donnant un reflux gastro-oesophagien qui lui irritait le tube digestif et le faisait souffrir. Cet encombrement permanent favorisait otites et bronchiolites et le premier hiver fut infernal ! Il a fini avec une perte auditive due à une otite séreuse (accumulation de liquide derrière le tympan) et il a fallu lui poser des yoyos.

Dans un second temps les muscles plus « actifs » ont fait défaut pour son développement moteur : La marche a été tardive, la course est difficile, monter une marche à la seule force de ses jambes lui est impossible…

Ce qui est important est qu’il progresse régulièrement avec beaucoup de volonté.

Pour les parents inquiets, ne cherchez pas à faire votre propre diagnostic parce que votre enfant présente certaines de ces difficultés ; mais si vous avez un doute consultez un neurologue. Maxence est suivi à l’hôpital Necker par une neurologue spécialisée dans la prise en charge et le suivi des myopathies qui est vraiment super.

Si vous souhaitez échanger avec nous sur votre vécu, n’hésitez pas…

Cette page a été modifiée pour la derničre fois le 14-11-2005

 

 

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Dernière modification : le 07-11-2007
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